질병관리청 국립보건연구원은 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구 결과를 14일 발표했다.

소아청소년 1형 당뇨병 환자 형제 · 자매, 일반인 대비 발병 위험 10배 이상 높아

이번 연구는 분당서울대병원이 주관하여 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 진행된 국내 최초이자 최대 규모의 다기관 공동 연구다.

1형 당뇨병은 면역체계가 췌장 베타세포를 공격해 인슐린이 생성되지 않는 자가면역 질환으로, 주로 소아청소년기에 발병하며 평생 인슐린 치료가 필요하다. 그동안 유전력이 드문 것으로 알려졌으나, 이번 연구를 통해 국내 환자의 가족 내 발생 양상이 체계적으로 규명되었다.

연구 결과, 전체 환자 936명 중 3.4%인 32명에게서 부모 또는 형제·자매 등 1형 당뇨병 가족력이 확인되었다. 이 중 부모가 환자인 경우는 1.1%로 나타났다.

특히 환자의 형제·자매 779명을 분석한 결과, 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생했다. 이는 국내 일반 소아 인구의 발생률인 0.26%와 비교해 10배 이상 높은 수준이다. 쌍둥이 환자의 경우 42.9%의 동반 발생률을 보여 유전적 요인의 영향력이 매우 강함이 입증되었다.

또한 가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자는 최초 환자보다 진단 시 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았다. 중증 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률 역시 유의하게 낮았는데, 이는 가족 내 질환 인지로 인한 조기 진단 효과로 분석된다.

분당서울대학교병원 김재현 교수는 `이번 연구는 국내 대규모 분석을 통해 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생 실태와 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 밝혀냈다는 점에서 보건학적 가치가 매우 높다`고 말했다.

이어 김 교수는 `1형 당뇨병도 관리에서 췌장장애 발생 이전 예방이 가능한 새로운 패러다임의 전환이 가능함을 시사한다`고 덧붙였다.

국립보건연구원 김원호 부장은 `본 연구는 1형 당뇨병 환자의 가족, 특히 형제자매가 고위험군임을 밝힌 국내 첫 사례로서 조기 진단 및 예방 가능성을 보여준 데 의의가 있다`고 설명했다.

끝으로 김 부장은 `앞으로 국가차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축하여 우리나라 실정에 맞는 과학적 근거 생산을 위한 연구를 지속적으로 추진해 나가겠다`고 밝혔다.